ANN INTERN MED ：谁人能幸免？心理健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！

同类型分子生物学分子生物学涉及对生物体DNA中所30亿个核苷酸的分析方法，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和卫生保健性疾病的新的纪元。 然而，对卫生成年人采用分子生物学分子生物学是有争议的，因为不时会人完同类型确定不具罕有基因型病安同类型性的基因突变以及病重病和他们的医生将如何应对这些安同类型性。在哈佛医专攻院研究成果员6月26日刊发的一篇新的文章中所，报告了NIH捐款的MedSeq建设项目的研究成果结果，MedSeq建设项目是一个构成医生和病重病的随机临床研究试验,旨在开发可靠的程序来来传达分子生物学结果。在MedSeq建设项目中所，100名卫生生物体及其初级医护卫生医生投身于并随机分组，一半接受同类型分子生物学分子生物学，一半没接受同类型部基因分子生物学。专家分析方法了每个分子生物学病重病近5000个与罕有基因型病病症相关的基因，除此以外临床研究基因型专攻，分子基因型专攻，初级医护卫生，专攻和法律在内的许多不同专攻科的研究成果者共同投身于了结果分析方法。研究成果执法人员推测，在随机接受分子生物学分子生物学的50名卫生初级医护卫生病重病中所，有11名（22％）运载预期时会所致以前没肺炎的引人注目性疾病的基因型基因突变。 其中所两名病重病被显然不具潜在的体征或病因，除此以外一名运载有可能引起地中性疾病突变（称为地中白斑病）的病重病。这个病者明白他在弱光前提下看事物很困难，但不时会考虑到他的视力弊端有基因型因素的有有可能。另一名病重病被推测的基因型基因突变与斑驳卟啉病症除此以外，研究成果结果说明了病重病和家人的神秘皮疹和阳光敏感性。 其他九名投身于者不不具基因型性疾病安同类型性。 例如，两名病重病有与心律精神状态相关的基因突变，但是心脏病的检查较长时间。 有可能，但不能肯定，他们将来时会的发展心脏弊端。建设项目首席执行官Jason Vassy说：“对卫生生物体同步进行同类型分子生物学分子生物学获得了新的推测，即只有某些基因基因突变时会对卫生所致实质不良影响。 这项研究成果提供了一些令人信服的证明，我们可以培训初级医护卫生相关联适当地管理病重病的分子生物学结果。”初级医护卫生医生在研究成果开始时接受了六个小时的培训，理解如何向接受分子生物学的生物体说明一页专门从事设计的分子生物学消息来源。 与基因型专家同步进行咨询是可行的，但不是并不一定能够的。 初级医护卫生医生可以根据自己的确实来理解分子生物学生物体的情况。分子医专攻物理室干事Heidi Rehm哈佛大学和指导分子生物学分析方法的研究成果执法人员Heidi Rehm哈佛大学指出：“我们惊奇地看到表观卫生的生物体也运载着引人注目基因型性疾病的基因突变安同类型性。 我们推测有约有五分之一的抽取成年人运载免疫基因突变，这说明我们普通成年人重病引人注目性疾病的安同类型性有可能远高于以前所知悉的。”然而，运载其中所一种基因突变的生物体再次是否时会的发展带进性疾病，这一点并不一定完同类型清楚。此外，研究成果执法人员比较了两组投身于者，推测接受分子生物学分子生物学的病重病并不时会平庸出低的焦虑素质。 相反，他们好好了非常多的医护检查，并在接受其分子生物学结果后的六个月内平均上升了350多美元的医护医护卫生费用。 本研究成果中所小抽取量的金融业关联性无统计专攻象征意义。MedSeq建设项目清查执法人员指出，由于抽取量较小，因此研究成果结果应严厉说明，因为该研究成果是在一个专攻术医护中所心同步进行的，那些病重病和初级医护卫生医生都不能值得一提的是一般成年人。 他们还凸显，运载基因型安同类型性标记并不一定意味着病者有或必定的发展该性疾病。 在卫生成年人中所推测这些安同类型性标志是否到底时会提供卫生益处，或将时会产生不必要的检测和后续程序来以所致非常多的危害，都是很关键性的待查证的弊端。哈佛医专攻院的医专攻系干事兼资深写作者Robert C. Green哈佛大学凸显：“同类型分子生物学分子生物学和其他医专攻技术在日常医专攻系统性所的融合不具非常令人兴奋的前景，同时不具预测和卫生保健性疾病的潜能。但是，我们能够设计非常多的物理以非常好的分析方法结果，如MedSeq建设项目，能够扩大抽取量，并在极短的时间内收集结果，以看出分子生物学医专攻的同类型部潜能。”原始出处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188