New Engl J Med：科学家发现6个与妊娠早产相关的基因，它们是……

在我国，大概有5%～15%的妊娠女性不会出现“早产儿”现象，即在孩童视同37周分娩孩童，其中约15%的早产儿者临死前于新生儿期。治疗法相反确信，早产儿是性状诱因和环境诱因的综合作用。在此之后的分析说明了，性状分之一有30%~40%的比举例。9月7日，澳大利亚分析技术人员刊发在《马萨诸塞医学杂志》（NEJM）上的一篇文献指出了6个与孵化期和/或早产儿可能性有关的蛋白质，这将更容易临床精神科辨认早产儿可能性女权，并制定相应的预防策略。Louis Muglia医学教授说，这项分析选用了仅有蛋白质组关联分析（GWAS）分析，是首个与“早产儿”可能性关的蛋白质的大改进型临床实验建设项目。从生物分析学的取向而言，数据资料集越多，特定蛋白质变异与变异之间的联系就越强。曾经最大的GWAS分析调查报告了约1000举例早产儿女性，而这项分析值得注意了4个有界共计50000多名女性的队列。在这个分析中，科学家要求43568名女权提供者他们的孩童史、唾液样本和来自23andMe的蛋白质探测结果，与来自3个Nordic分析的8643位妻子和4090名孩童的数据资料顺利完成了参看较为，结果鉴定了数个SNP核苷酸。分析技术人员将他们的结果与GWAS编目和GTEx20 数据资料库较为，辨认出这些核苷酸传输了蛋白质表达Mode的反馈。据分析者介绍，在顺利完成了蛋白质探测的43568名女性中，在37-42周分娩的人群为37803人，分之一比86.8%，3331人早产儿（＜37周），分之一比7.6%，2434人士过期产（＞42周），分之一比5.6%。图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang教授与同事们对15635593个SNPs顺利完成了评估，以寻觅与孩童和早产儿蛋白质关的的免疫学机制。结果辨认出，有3个蛋白质（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与早产儿有关，3个蛋白质（WNT4、ADCY5和RAP2C）与孵化期有关。这6个蛋白质对孵化期性状力的影响为17%，对早产儿的性状力影响为23%。图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS揭示了这6个蛋白质影响妊娠和早产儿可能性的总体影响：1）ADCY5（5改进型腺苷酸环化酶）与生于BMI有关；2）退行性RAP2C与早产儿有关；3）Wnt4蛋白质与子宫内膜蜕膜化有关；其SNP改变不会与ESR1（甲状腺素激素1结合），不会避免原发性闭经等现象（见图2）；4）EBF1（早期B淋巴细胞变异1）与心血管及腰动脉内膜中层厚度连接起来关的；5）AGTR2（血管冷淡素Ⅱ激素2改进型）控制胎盘和子宫之间的重复；6）EEFSEC（硫代丝氨酸tRNA的特异性真核延伸变异）与具有有机酸和抗炎作用的蛋白质有关，两者都可以影响生于时间。原始出处：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM